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基因检测的误差

mcyclub mcyclub 发表于2020-07-24 15:39:31 浏览71 评论0

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    病友最开始组织样本是送检到某家基因检测公司,结果样本不合格,不能进行基因检测,而被退回来了。不得已就送检到另一家基因检测公司,这一家公司对样本没有那么挑剔,检查结果为EGFR阳性,合并cMET基因扩增,但是扩增倍数是2倍多一点。


    推荐使用靶向cMET的克唑替尼卡博替尼(XL184)等。 但是患者使用184的效果并不好,这让人很困惑,按照基因检测的逻辑,应该是MET基因扩增导致的EGFR第一代TKI耐药,所以印度特罗凯联合XL184是有效的才对,但是结果是无效的。


    关于cMET基因扩增,这是EGFR基因靶点耐药的一个原因,但是扩增多少倍算是扩增了,这个倍数究竟是多少,2倍还是3倍,是否DNA水平的cMET扩增就一定导致MET蛋白高表达,MET蛋白高表达就一定会耐药吗?这些答案是不确定的,我自己也不知道答案,而且应该没有人可以给出肯定的“是”或者“否”的答案。


    最后根据概率,盲试了AZD9291奥希替尼,毕竟这个是EGFR第一代TKI耐药的主要原因,占了60%的概率。虽然使用胸水沉淀组织样本做的基因检测,而且明确地检测到了EGFR的19外显子突变,而且确实没有检测到T790M突变,原则上这根本不是使用azd9291的理由。


    但是确实情况不乐观,患者也决定试试了。 结果几天下来体感就明显变好,肿瘤标志物也在快速下降,我自己为患者高兴,可以这么说这几天我最高兴的事情就这个了。但我也重新刷新了我的认知——基因检测是一个技术,但不是命运审判的神器。”


 


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